Profil zawodowy

Pediatra, genetyk kliniczny w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnii Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego (UCK) w Gdańsku. Współzałożyciel i koordynator założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich. Stale współpracuje z organizacjami pozarządowymi związanymi z chorobami rzadkimi. Członkini Rady ds. Chorób Rzadkich. Wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, członkini Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, konsultantka wojewódzka pediatrii metabolicznej.
Redaktorka prowadząca podręczników na temat zespołu Williamsa. Autorka oraz współautorka ponad 300 publikacji naukowych w większości dotyczących chorób rzadkich.